10 Июня 2022 11:35

С целью ранней диагностики наследственных заболеваний в стране впервые проводится неонатальный скрининг

В результате неонатального скрининга, проводимого в государственных медицинских учреждениях с мая 2022 года с целью раннего выявления врожденных и наследственных заболеваний у новорожденных, ни у одного младенца заболевания не выявлено. Отметим, что обследования, называемые в медицинской литературе «пяточный тест», осуществлены в рамках «Государственный программы по улучшению здоровья матери и ребенка на 2014-2022 годы» и «Плана действий в интересах детей на 2020-2025 годы», выполнение которых начато Государственным агентством обязательного медицинского страхования в 2021 году.

По словам заведующего отделением Научно-исследовательского института акушерства и гинекологии, эксперта-специалиста Министерства здравоохранения Рустама Гусейнова, пяточный тест важен для раннего выявления наследственных заболеваний: «Некоторые врожденные заболевания в первые дни после рождения ребенка не проявляются никакими признаками или их клинические симптомы не бывают специфическими. С применением пяточного теста возможны выявление этих заболеваний на раннем этапе и своевременное привлечение больных к лечению. Это, в свою очередь, способствует сокращению случаев детской инвалидности и смертности в связи с генетическим нарушением обмена веществ. Забор анализа предусмотрен во всех родильных домах. Процесс уже стартовал в Республиканском перинатальном центре, Республиканской клинической больнице имени академика М.А.Миргасымова и Сумгайытском перинатальном центре. Сотрудниками института проведены тренинги для врачей и медицинских сестер соответствующих государственных медицинских учреждений».

По рекомендации ВОЗ скрининг новорожденных включен в перечень обязательных тестов для детей. Пяточный тест проводится путем взятия крови из пятки новорожденного. Так, образец крови берется у доношенных и начавших питаться детей через два дня после родов, а у недоношенных детей - через неделю после родов. Образцы, взятые в родильных домах, отправляются  на лабораторное исследование в Научно-исследовательский институт акушерства и гинекологии. В лаборатории института возможно выявление 5 наследственных заболеваний по образцам крови. К этим заболеваниям относятся фенилкетонурия, галактоземия, кистозный фиброз, адреногенитальный синдром и гипотиреоз.

Отметим, что специальные реактивы и реагенты, используемые в лаборатории  Научно-исследовательского института акушерства и гинекологии для выявления наследственных заболеваний, поставляются Государственным агентством обязательного медицинского страхования.