18 Noyabr 2022 23:40

İcbari tibbi sığorta ilə irsi xəstəliklərin erkən diaqnostikasında ilk addım

Bir damcı qan. Bu qan insanla bağlı nələri demir ki... Onunla doğulan, sonradan qazandığı bütün xəstəliklərin əsas xəbərçisi olur qanı.

Bəli, artıq ölkəmizdə də körpədən alınan bir damcı qanla əcdadlarından qaynaqlanan xəstəliyinin olub-olmadığını müəyyənləşdirirlər. Özü də düz 5 xəstəliyi – fenilketonuriya (amin turşularının metabolizminin pozulması), qalaktozemiya (bədəndə artıq qalaktoza şəkərinin yığılması), kistik fibroz (metabolizm prosesinin pozulması), adrenogenetal sindromu (böyrəküstü vəzilərin irsi xəstəliyi) və hipotireozu (qalxanabənzər vəzinin funksiyasının zəifləməsi). Necə? Təbii ki, neonatal müayinələrlə. Bizdən öncə bu yolla gedən ölkələr arasında bir damcı qanla 40-a qədər irsi xəstəliyi aşkarlayanlar var. Həmin ölkələrdən biri Türkiyə Cümhuriyyətidir ki, indiyədək Azərbaycandan qan nümunələri əsasən məhz bu ölkənin xəstəxanalarına göndərilirdi.

Artıq buna gərək yoxdur. Çünki İcbari Tibbi Sığorta üzrə Dövlət Agentliyi (Agentlik) anadangəlmə və irsi xəstəliklərin erkən aşkarlanması məqsədilə aparılan, tibbi ədəbiyyatda “topuq testi” adlandırılan neonatal müayinələri bütün ölkə ərazisində hər kəs üçün əlçatan edib. Agentliyin “Ana və uşaqların sağlamlığının yaxşılaşdırılmasına dair 2014-2022-ci illər üçün Dövlət Proqramı” və “Uşaqlara dair Strategiyanın həyata keçirilməsi üzrə 2020-2025-ci illər üçün Fəaliyyət Planı” çərçivəsində həyata keçirdiyi tədbirlərin nəticəsi olaraq, ölkə üzrə bütün yeni doğulanların topuq testinə cəlb edilməsinə başlanılıb.

“Erkən diaqnoz həyat qurtarır”

Aynurə Rəşidova “Qafqazinfo”ya qızının da keçdiyi bu testin əhəmiyyətindən danışıb: “Uşağım dünyaya gələndən 2 gün sonra onun neonatal müayinədən keçirilməsi təklif olundu. Bunun genetik xəstəliklərin erkən aşkarlanması baxımından önəmli müayinə metodu olduğu, fəsadsız keçəcəyi bildirildi. Təbii ki, nə olduğunu biləndən sonra belə bir müayinədən imtina etməzdim. Ümumiyyətlə, analar biləndə ki, körpəsində olması ehtimal edilən bir sıra xəstəliklərin, sadəcə vaxtında aşkar olunmaqla, ağırlaşmasının qarşısını almaq mümkündür, heç tərəddüd etmədən razılaşarlar. Mən də razılaşdım və qızımın topuğundan qan götürüldü. Körpəm yaxşıdır və müayinəsinin nəticəsinə görə xəstəliyi yoxdur. Hesab edirəm ki, hər yeni doğulana dövlət xəstəxanalarında ödənişsiz edilən bu test çox böyük bir fəlakətin qarşısını ala və ya nəticələrini yüngülləşdirə bilər. Unutmayaq ki, erkən diaqnoz həyat qurtarır”.

Yuxarıda “erkən diaqnoz həyat qurtarır” deyərkən pafosa yol verilməyib. Elmi-Tədqiqat Mamalıq və Ginekologiya İnstitutunun (İnstitut) Yenidoğulmuşların reanimasiya və intensiv terapiyası şöbəsinin müdiri, Səhiyyə Nazirliyinin eksperti Rüstəm Hüseynov topuq testi ilə tibbin əldə etdiyi nəticələrə diqqət çəkib. Elə bu fikirlər Agentliyin ölkəmizdə icbari tibbi sığortanın tətbiqindən dərhal sonra niyə məhz anadangəlmə və irsi xəstəliklərin erkən aşkarlanmasını qarşısına hədəf qoyduğunu izah edir: “Bəzi anadangəlmə xəstəliklər uşaq doğulduqdan sonrakı ilk günlərdə ya özünü büruzə vermir, ya da klinik simptomları spesifik olmur. Topuq testinin tətbiqi ilə həmin xəstəlikləri erkən mərhələdə aşkarlamaq, xəstələri vaxtında müalicəyə cəlb etmək mümkündür. Mərkəzi sinir sisteminin, o cümlədən başqa orqan və sistemlərin zədələnmələri ilə nəticələnən həmin xəstəliklərin gec aşkarlanması acı nəticələr doğurduğundan vaxtında qoyulan diaqnoz uşaqların əlillik hallarının və genetik mübadilə pozulmaları ilə bağlı ölüm hallarının sayının azalmasına imkan yaradır”.

“Guthrie kartları”na düşən qan izi

Üstəlik, bu böyük nəticəyə kiçik vəsait, ağrısız və təhlükəsiz bir yolla nail oluruq. Belə ki, topuq testi yenidoğulmuşlar üçün ən fəsadsız yerdən – topuq nahiyəsindən qan nümunəsi götürülməklə həyata keçirilir. Qan nümunəsi vaxtında doğulan və qidalanmağa başlayan uşaqlardan doğuşdan 2 gün sonra, vaxtından tez doğulan uşaqlardan isə 1 həftə sonra götürülür. Doğum evlərində götürülən nümunələr laborator müayinə üçün İnstituta göndərilir. Təlimlərdən keçən həkim-genetiklər İnstitutun laboratoriyasında “Guthrie kartları” adlandırılan xüsusi filtr kağızları üzərində 5 yerdə qeyd edilən qan nümunələrində fenilketonuriya, qalaktozemiya, kistik fibroz, adrenogenetal sindromu və hipotireoz xəstəliklərinin izlərini axtarırlar.

Niyə məhz bu 5 xəstəlik? Bəs bu xəstəliklər nəyə əsasən seçilib? Azərbaycan vətəndaşı olaraq dünyaya gələn körpələrin qanında niyə məhz bu xəstəliklər axtarılır?

R.Hüseynovun sözlərinə görə, buna qərar verərkən ilk növbədə həmin xəstəliklərin çox rast gəlinən olması nəzərə alınıb: “Bundan başqa, fenilketonuriyaya Avropada 10 000-15 000 adamdan birində rast gəlinir. Finlandiyada, Yaponiyada 100 000 nəfərdən birində fenilketonuriya çıxır. Türkiyədə fenilketonuriya 2 600 adamdan birində, qazaxlarda 8 000 nəfərdən birində, özbəklərdə 6 000-8 000 nəfərdən birində rast gəlinir”. Odur ki, həkim-genetiklərimizdə bu problemin xalqımız üçün də spesifik olacağı şübhə doğurmayıb.

Lakin may ayından başlayan müayinələrin nəticələrinə görə, hələlik bu 5 xəstəlikdən hər hansı birinin daşıyıcısı aşkarlanmayıb. Bu, düşüncələrdə “bəlkə seçim düzgün aparılmayıb?” sualını doğurur ki, R.Hüseynov bu fikirlə razılaşmır. Onun sözlərinə görə, aparılan testlərin pozitiv çıxmaması sözügedən xəstəliklərin olma ehtimalını zəiflətmir: “Bir neçə ay ərzində 5 000 uşaq üzərində neonatal skrininq aparılıb və bu, çox azdır: “Əlbəttə ki, biz daha çox test apara bilərik. Bunun üçün isə öz növbəsində kadr sayının artırılmasına və təkmilləşdirilməsinə zərurət var”.

Test harada aparılır?

Ekspertin sözlərinə görə, test hər yerdə aparılır və ödənişsizdir: “Nəticədə ilk mərhələdə Respublika Perinatal Mərkəzi, Akademik M.Ə.Mirqasımov adına Respublika Klinik Xəstəxanası, Sumqayıt Perinatal Mərkəzi və K.Y. Fərəcova adına Elmi-Tədqiqat Pediatriya İnstitutunda həyata keçirilən testlər artıq Tibbi Ərazi Bölmələrini İdarəetmə Birliyinin (TƏBİB) tabeliyində olan bütün doğum evlərində də götürülür”.

Götürülən nümunələr laborator müayinə üçün İnstituta göndərilir. Qeyd edək ki, burada irsi xəstəliklərin aşkarlanması üçün laboratoriyada istifadə edilən xüsusi reaktiv və reagentlər Agentlik tərəfindən təchiz edilib.

Genetik konsultativ mərkəzə doğru

R.Hüseynov irsi xəstəliklərin vaxtında aşkarlanması və qarşısının alınmasında işə gec başlanılsa da, qısa müddətdə böyük yol qət edildiyini vurğulayıb: “Deməliyəm ki, bütün ölkə ərazisində icbari tibbi sığortanın tətbiqi ilə bu sahədə də böyük dönüş yarandı. Belə ki, prosesə sonradan qoşulsaq da, bütün ölkə ərazisində daha çox xəstəliyin müayinəsinə nail olmaqla bizdən öncə başlayan çox ölkədən irəlidəyik”.

Növbəti mərhələdə - bu sahədə mövcud çətinliklər həll ediləndən sonra müayinə edilən xəstəlik sayının artırılması da gözləniləndir. Lakin bundan əvvəl əhəmiyyətinə görə öncəlik təşkil edən başqa məsələlər var. Belə ki, neonatal müayinədən sonra 5 xəstəlikdən hər hansı biri üzrə nəticəsi pozitiv çıxanlar hara getməlidir? İnstitutdan verilən məlumata görə, bu halda valideyn körpə ilə birlikdə tibb müəssisəsinə dəvət olunur və aşkar edilən xəstəliyə uyğun olaraq hansı ixtisaslı həkimə müraciət edilməsi barədə məlumat verilir. Sadalanan 5 xəstəliyin müayinə və müalicəsi TƏBİB-in tabeliyindəki dövlət tibb müəssisələrində aparılır.

R.Hüseynovun sözlərinə görə, bu mərhələ elə müayinələrin özü qədər önəmlidir: “İrsi xəstəliklər üzrə pasiyentlərin üz tuta biləcəyi müasir - genetik konsultativ mərkəz olmalıdır. Məsələn, fenilketonuriya kimi, sadəcə düzgün qidalanma ilə idarə olunanda ağırlaşmayan irsi xəstəliklərlə mübarizədə ailələrə yardımçı olacaq bir mərkəzin olması zəruridir”.

Genetik xəstəliyin olmasın deyə

Müalicəsi çox çətin olan, ağırlaşarkən mərkəzi sinir sistemindən tutmuş bir çox orqanları və sistemləri çökdürərək ağır əlillik hallarına səbəb olan xəstəliklərlə mübarizədən danışırıqsa, bəzən hətta doğulandan sonrakı ilk gün belə mübarizəyə başlamaq üçün gec sayıla bilər. Odur ki, bu mübarizə hələ ailə qurulmadan, bir körpə sahibi olmağa qərar vermədən əvvəl başlamalıdır: “Genetik xəstəliklərin profilaktikasında nikahdan öncə aparılan testlər çox önəmlidir. Əgər nikaha girənlərin hər ikisi xəstəliyin daşıyıcısıdırsa, doğulacaq körpələrin də daşıyıcı olma ehtimalı 25 faiz təşkil edir. Ona görə də nikahdan öncə tələb edilən bir sıra testlər edilməlidir. Bu mərhələdə irsi xəstəlik aşkarlanmadısa, hamilə qadınların skrininq testi ilə doğulacaq körpədə gözlənilən xəstəlik ehtimalı araşdırılır. Bu baxımdan prenatal diaqnostika çox önəmlidir. Aşkarlanma yenidoğulmuşlarda neonatal skrininqlə tamamlanmalıdır”.

Beləliklə, “nəyə lazım?” demədən insan dünyaya gətirməyin məsuliyyətini hiss etmək önəmlidir. Bir xəstə insanın dünyaya gəlməsi, təkcə onun və yaxınlarının xəstəlik və əlillik səbəbindən illərlə əziyyət çəkməsi deyil, həm də istər ailə, istərsə də dövlət büdcəsindən milyonlarla vəsaitin xərclənməsi deməkdir.

Sağlam insan, sağlam gələcək naminə

Agentlik böyük insan kütləsini, ölkə əhalisini əhatə edən testlərlə ayaq səsləri gələn bəlanın qarşısını almaqda qərarlıdır. Hədəflərində sağlam millət və vəsaiti doğru yerə xərclənən səhiyyə var. R.Hüseynov bu hədəfə aparan yolu belə izah edir: “Prenatal və neonatal

skrininqlə irsən keçən hər hansı xəstəliyi vaxtında müəyyənləşdirəcək, tibb müalicəsi olmayan xəstəlik faktı ilə qarşı-qarşıya qalmayacaq, dövlət sağlam əhali, sağlam gələcəyə nail olacaq. Nəticədə milyonlarla vəsaitə qənaət ediləcək və həmin maliyyə resursu tibbin başqa sahələrinin inkişafına yönəldiləcək”.

Qafqazinfo.az

Zəng sifariş et